Đột biến gen là gì? Nguyên nhân và các dạng đột biến gen?

Đột biến gen là gì? Nguyên nhân gây đột biến gen? Cơ chế phát sinh đột biến gen? Các loại đột biến gen là gì? Hậu quả của đột biến gen? Nêu vai trò của đột biến gen? Bệnh do đột biến gen?

Đột biến gen là một số thay đổi trong cấu trúc gen. Có nhiều nguyên nhân gây đột biến gen, cũng có nhiều dạng đột biến gen khác nhau. Đột biến gen còn gây ra nhiều bệnh nguy hiểm. Bài viết dưới đây sẽ cung cấp một số thông tin cơ bản về đột biến gen.

1. Đột biến gen là gì?

Đột biến gen là một số biến đổi trong cấu trúc của gen xảy ra ở cấp độ phân tử tại một điểm bất kỳ trên phân tử ADN và làm thay đổi số lượng, cấu trúc, trật tự các cặp nuclêôtit có trong gen, qua đó tạo ra alen mới so với dạng alen ban đầu. Các dạng đột biến này thường liên quan đến một (đột biến điểm) hoặc một số cặp gen.

2. Nguyên nhân do đột biến gen:

Sự thay đổi trình tự các cặp nuclêôtit trên phân tử ADN gây ra đột biến gen ở người. Khi DNA đang nhân đôi, đã xảy ra sự cố: mất, thêm hoặc thay thế một cặp nucleotide

Có hai nguyên nhân gây đột biến gen: ảnh hưởng từ môi trường và nguyên nhân trong cơ thể sống.

Do tác động của môi trường:

+ Thứ nhất là tác động vật lý, ảnh hưởng từ tia cực tím đã làm cho 2 bazơ Timin trên cùng một chuỗi liên kết với nhau từ đó dẫn đến đột biến gen.

+ Tác dụng hóa học như độc chất nicotin hay dioxin, đồng đẳng 5-BU (Brom uraxin) từ gốc Timin gây đột biến biến đổi AT thành GX.

+ Các tác động sinh học từ các loại virut, vi khuẩn xâm nhập cơ thể như virut Hecpet, virut viêm gan B,… cũng gây đột biến.

Do nguyên nhân bên trong:

+ Nguyên nhân này xảy ra một cách tự nhiên do xuất phát từ bên trong cơ thể, những thay đổi bất thường về sinh lý, sinh hóa trong tế bào.

xem thêm: Đa dạng sinh học là gì? Nêu vai trò và ý nghĩa của đa dạng sinh học?

3. Cơ chế đột biến gen:

– Sự bắt cặp sai trong quá trình nhân đôi ADN (Không theo nguyên tắc bổ sung): Các bazơ nitơ tồn tại ở 2 dạng cấu trúc: dạng thường và dạng hiếm. Các dạng hiếm đã thay đổi các vị trí liên kết hydro, gây ra sự ghép cặp không chính xác trong quá trình sao chép và tạo ra các đột biến gen.

Xem thêm bài viết hay:  Quà tặng sinh nhật cho nam (bố, chồng, bạn trai, người yêu)

– Các tác nhân can thiệp vào mẫu hoặc chuỗi hiện được tổng hợp phải trải qua quá trình tiền đột biến trước khi đột biến có thể xuất hiện.

4. Có mấy dạng đột biến gen?

Đột biến gen ở người có nhiều dạng khác nhau, cùng xuất phát từ một điểm và phổ biến ở 3 dạng sau:

Mất một hoặc một số cặp nuclêôtit: Một chuỗi DNA hoặc RNA có một hoặc nhiều nucleotide bị thiếu trong chuỗi.

– Thêm một hoặc một số cặp nuclêôtit: Là sự thay đổi làm tăng một hay một số nuclêôtít trong trình tự.

– Thay thế một hoặc một số cặp nuclêôtit: Đây là sự thay thế một cặp nuclêôtit này cho một cặp nuclêôtit khác trên chuỗi ADN, có thể làm thay đổi trình tự axit amin trong chuỗi polipeptit và làm thay đổi chức năng của protein.

5. Hậu quả của đột biến gen:

– Xảy ra ngẫu nhiên, vô hướng và không xác định.

Do đột biến gen làm rối loạn quá trình sinh tổng hợp prôtêin nên phần lớn đột biến gen là có hại, làm giảm sức sống của cơ thể.

xem thêm: Mất đa dạng sinh học là gì? Nguyên nhân và biện pháp hạn chế suy giảm đa dạng sinh học?

Đột biến làm thay đổi chức năng của protein có thể có lợi hoặc có hại.

– Một số đột biến tạo ra cơ thể có sức sống tốt hơn, sức đề kháng cao hơn, một số đột biến trung tính.

– Đột biến có nghĩa là không có hại.

– Mức độ gây hại của đột biến gen phụ thuộc vào điều kiện môi trường hoặc tổ hợp gen.

Ví dụ: Đột biến gen kháng thuốc trừ sâu. Khi ở điều kiện môi trường không có thuốc trừ sâu thì đột biến sẽ có hại vì cơ thể phát triển yếu ớt. Trong điều kiện môi trường có thuốc trừ sâu thì có lợi vì đột biến giúp côn trùng kháng thuốc làm cơ thể phát triển tốt hơn.

6. Vai trò của đột biến gen:

– Đối với sự tiến hóa:

+ Đột biến gen làm xuất hiện alen mới cho quá trình tiến hóa, chỉ có đột biến gen mới tạo ra alen mới cho kiểu hình mới.

+ Lợi ích hay tác hại của đột biến gen chỉ là tương đối vì có trường hợp có lợi, có trường hợp có hại. Trong một số trường hợp, ở trạng thái dị dưỡng sẽ làm tăng sinh lực và sức đề kháng của cơ thể đối với một số bệnh tật.

xem thêm: Bảo vệ đa dạng sinh học là gì? Các biện pháp bảo tồn đa dạng sinh học?

– Đối với chọn tạo giống:

Xem thêm bài viết hay:  Phân tích mối quan hệ biện chứng giữa tồn tại xã hội và ý thức xã hội

+ Đột biến gen tạo ra nhiều alen mới (quy định kiểu hình mới) cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa và chọn lọc. Tuy tần số đột biến của một gen rất thấp nhưng trong tế bào có rất nhiều gen và số lượng cá thể của quần thể cũng rất lớn nên số lượng gen đột biến được tạo ra ở mỗi thế hệ cũng lớn – nguồn gốc của biến dị di truyền . truyền cho sự tiến hóa.

+ Gây đột biến nhân tạo là một trong những phương pháp lựa chọn Giống cây trồng hiện đại, hiệu quả cao, góp phần tạo ra các tính trạng có giá trị ở cây trồng. Người ta thường sử dụng tác nhân gây đột biến để tạo giống mới.

Đa số đột biến gen tạo ra gen lặn nên chỉ biểu hiện kiểu hình khi ở thể đồng hợp và trong điều kiện môi trường thuận lợi.

7. Bệnh do đột biến gen:

7.1. Động kinh:

Bệnh do đột biến điểm ở một gen trong ti thể, hệ thần kinh gặp phải những rối loạn lặp đi lặp lại và bị rối loạn của các nơron bên trong vỏ não, gây ra các triệu chứng rối loạn hệ thần kinh thực vật như: cắn lưỡi, co giật. giật cơ, trợn mắt, sùi bọt mép, mất kiểm soát khi đi tiểu, bất tỉnh. Đây là một trong những căn bệnh di truyền nguy hiểm được mọi người nhắc đến nhiều nhất.

7.2. bạch tạng:

Bạch tạng là bệnh do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, thuộc loại gen đa hình và quy định nhiều tính trạng. Căn bệnh này hình thành do sự rối loạn trong quá trình sản xuất và tổng hợp sắc tố melanin. Hội chứng này khiến da, mắt và tóc của người mắc bệnh có màu nhợt nhạt, da dễ bị bắt nắng, dễ bị ung thư da, giảm thị lực, rối loạn thị giác và sợ ánh sáng.

7.3. Mù màu:

Bệnh này chủ yếu do di truyền, không phân biệt được màu sắc, có thể có màu xanh, đỏ hoặc cả hệ màu.

7.4. Hội chứng Down (Dao):

Người mắc hội chứng Down thường có mắt nhỏ, mũi rộng và tẹt, trán dốc, phần não; trái tim; Xương sống; thận bất túc, dị tật vòm miệng. Ngoài ra, cơ thể người mắc bệnh không thể phát triển, liên tục tăng cân, cơ bắp rất yếu. Bệnh Down không thể chữa khỏi, nhưng nếu được phát hiện sớm và can thiệp để điều trị các bệnh đi kèm, nó có thể cải thiện chất lượng cuộc sống. chất lượng cuộc sống của những người mắc bệnh này.

xem thêm: Sự cố an toàn sinh học là gì? Phòng ngừa, xử lý và khắc phục sự cố an toàn sinh học

Xem thêm bài viết hay:  Văn bản quản lý Nhà nước là gì? Chức năng và đặc điểm?

7.5. Hemophilia di truyền:

Hemophilia di truyền hay máu khó đông là bệnh liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X do gen quy định và quá trình đông máu sẽ tồn tại trên nhiễm sắc thể này. Bé trai có nhiễm sắc thể XY mắc bệnh máu khó đông khi nhận nhiễm sắc thể loại X và truyền bệnh từ mẹ. Bé gái có nhiễm sắc thể XX sẽ mắc bệnh máu khó đông khi cả bố và mẹ đều có nhiễm sắc thể mang gen bệnh này. Khi bạn mắc bệnh, máu của bạn sẽ không thể đông lại như bình thường. Vì vậy, khi người bệnh bị chấn thương chảy máu rất khó cầm máu, ảnh hưởng đến các cơ quan trong cơ thể, thậm chí nguy hiểm đến tính mạng.

7.6. Bệnh tan máu Thalassemia:

Thalassemia do gen lặn ở bố và mẹ, nếu cả hai cùng mang gen bệnh thì 75% con sinh ra mắc bệnh. Thường thì bệnh sẽ kéo dài và phải truyền máu suốt đời, triệu chứng thường gặp là thiếu máu và thiếu sắt thường xuyên.

7.7. Hội chứng klinefelter:

Hội chứng Klinefelter chỉ xảy ra ở nam giới với tỷ lệ khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh nam. Đây là tình trạng nhiễm sắc thể giới tính không thể phân chia ở nam giới. Những người mắc hội chứng này thay vì chỉ có 1 nhiễm sắc thể X thì lại có 2 nhiễm sắc thể loại này. Ở những người mắc hội chứng này, các hệ cơ quan sẽ bị tổn thương nhất định và bệnh có thể ảnh hưởng đến nhiều giai đoạn phát triển. Các hiệu ứng sẽ khác nhau đối với mỗi bệnh nhân. Ở tuổi dậy thì nam giới không phát triển các đặc điểm sinh dục bình thường: tinh hoàn kém phát triển, vô sinh. Ngoài ra còn có các biểu hiện như tay chân dài không cân đối, chậm phát triển ngôn ngữ, chậm biết đi.

7,8. Hội chứng Turner:

Hội chứng này là do mất một phần hoặc toàn bộ một nhiễm sắc thể giới tính trong bộ gen của con người. Đây cũng là bệnh rối loạn nhiễm sắc thể giới tính, thường gặp ở nữ, gây rối loạn phát triển thể chất và tinh thần. Người mắc hội chứng Turner có các đặc điểm như tầm vóc nhỏ, lùn, suy buồng trứng dẫn đến vô kinh và vô sinh, dị tật tim bẩm sinh, khiếm thính…

Chuyên mục: Bạn cần biết

Nhớ để nguồn bài viết: Đột biến gen là gì? Nguyên nhân và các dạng đột biến gen? của website thcstienhoa.edu.vn

Viết một bình luận